Nell'ottobre 2022 abbiamo contribuito a finanziare un progetto di ricerca dal titolo SINDROMI GENETICHE PREDISPONENTI AL TUMORE DEL RENE DURANTE L’INFANZIA (CANCER PREDISPOSITION SYNDROME, CPS) svolto da una ricercatrice, Anna Campello, specializzanda in pediatria indirizzo in oncologia pediatrica, presso il reparto di Oncologia Pediatrica dell’Ospedale Regina Margherita di Torino
Di che cosa si tratta
Tutti i tumori infantili sono malattie rare perché colpiscono meno di 1 persona su 2000 e possono insorgere sporadicamente oppure presentarsi nel contesto di una sindrome di predisposizione allo sviluppo di tumori.
Nel 15% dei casi il tumore renale è associato ad una alterazione genetica predisponente nota, ma in altri casi tale alterazione è ad oggi ancora non conosciuta.
Si ritiene fondamentale garantire a tutti i bambini con tumore renale un approfondimento genetico in quanto un’analisi genetica personalizzata sulla tipologia del paziente può guidare una terapia mirata e migliorare la prognosi di pazienti che non rispondono ai trattamenti standard.
Inoltre, l’identificazione precoce della sindrome permette di programmare una sorveglianza prima che la malattia si manifesti nello stadio più aggressivo in modo da attuare strategie di chirurgia conservativa e conferire una qualità di vita nettamente superiore.
